Aos dois anos e seis meses de idade, a pequena Helena Vitória carrega no próprio sobrenome a palavra que melhor resume sua vida. Identificada com uma síndrome rara, ligada a uma mutação no gente KCNK4, a menina enfrentou momentos bem difíceis desde o nascimento, passando pela internação de um ano no hospital até a fase de adaptação em casa. Hoje, o grande desafio é buscar novos tratamentos e medicações pra melhorar a eficácia dos cuidados com Helena, o que a família pretende fazer a partir da ampla divulgação do caso dela.
A menina nasceu após uma gestação que parecia comum. Apesar de a mãe ter enfrentado diabetes gestacional, nenhum dos exames de pré-natal indicou qualquer anomalia. O cenário mudou drasticamente na 36ª semana de gravidez, quando um parto com complicações resultou em anóxia cerebral, deixando o cérebro da bebê de oxigênio.
Segundo a mãe, Cássia Cristina de Almeida Bianchini, 37, essa situação foi apenas o começo de uma série de desafios para a família. Com apenas cinco dias de vida, Helena sofreu uma forte convulsão seguida de hemorragia interna. O episódio grave resultou em sequelas profundas no desenvolvimento da recém-nascida.
KCNK4
Aos cinco meses de idade, os médicos que acompanhavam a menina desconfiaram de que os episódios anteriores faziam parte de uma condição médica ainda maior. Um mapeamento genético complexo revelou que Helena possui uma variante do gene KCNK4. Trata-se de uma síndrome genética extremamente rara, com pouquíssimos registros catalogados pela medicina em todo o mundo.
A mutação no gene manifesta-se por meio de uma série de sinais clínicos severos. Entre os principais sintomas estão crises convulsivas recorrentes, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, dismorfia facial, crescimento excessivo de pelos pelo corpo e aumento do volume das gengivas.
SABER MAIS PRA TRATAR MELHOR
Os médicos que assistem a paciente ainda buscam respostas definitivas e solicitaram um novo exame genético. O objetivo da nova análise é trazer informações mais precisas que possam guiar o tratamento de forma mais assertiva. Para a mãe, o acesso a novos dados científicos representa a maior esperança atual para melhorar a qualidade de vida da filha. O intuito da família com a divulgação do caso é atrair a atenção de especialistas e pesquisadores, buscando novos tratamentos e medicações pra melhorar a eficácia dos cuidados com a menina.
A família mora na cidade de Gabriel Monteiro, município de cerca de 3 mil habitantes na região de Araçatuba, no interior de São Paulo. A casa da família precisou ser totalmente adaptada. Com a ajuda do poder público local e de doações da comunidade, Cássia conseguiu construir um quarto e um banheiro adaptados às necessidades diárias de Helena, transformando o espaço em uma estrutura semelhante a uma Unidade de Terapia Intensiva (UTI) domiciliar.
HOME CARE
O custeio do tratamento de alta complexidade demanda um investimento expressivo. O Estado destina cerca de R$ 83 mil mensais para manter a estrutura e a equipe de home care que atende a menina. O grupo é composto por oito profissionais especializados, incluindo médicos, enfermeiras, fisioterapeutas e fonoaudiólogos, além do fornecimento contínuo de insumos hospitalares e medicamentos.
Apesar de a rotina médica ser intensa, a família faz questão de garantir que Helena viva a infância. Cada pequeno avanço no desenvolvimento da menina é celebrado como uma grande conquista pelos pais e pela irmã mais velha, Valentina, de 8 anos. Para se dedicar integralmente aos cuidados da caçula nas 24 horas do dia, Cássia precisou deixar o mercado de trabalho, transformando a rotina familiar em uma rede permanente de apoio e dedicação.
“A Helena quem me faz levantar todos os dias. Ela me ensinou que o amor transcende as palavras; ele se manifesta em um olhar, no movimento dos dedos ou em uma lágrima. Se ela, que enfrentou tantas batalhas pela própria vida, não desistiu, por que eu desistiria?”, disse Cássia.
